Лучом света в темном царстве неизличимых заболеваний психики являются иследования группы исследователей Университета в Эдинбурге ( Великобритания). Они работают над поиском генетичесих механизмов и методов лечения наследственного заболевания — синдрома Ретта, которое является второй по частоте причиной (после синдрома Дауна) возникновения умственной отсталости, премущественно среди девочек. Развитие детей с этим синдромом сразу после рождения проходит совершенно нормально, пока они не достигают возраста 6−18 месяцев. В этот момент больные дети начинают постепенно терять все прибретенные ранее навыки- речевые, двигательные, поведеченческие: перестают сидеть, произносить слова, самостоятельно есть и двигаться. Появляется и прогрессирует потеря тонуса мышц, а вместе с этим — неконтролируемые бесцельные и однообразные движения рук — потирание, заламывание их, а также -судороги. Нарушается речь : она становится однообразной, односложной, с повторяющимися фразами и словами. У больных отсутствует зрительный контакт с окружающими.
Виновником развития этого заболевания является ген MECP2, который локализуется в женской хромосоме X. Синдром Ретта приводит к летальному исходу у больных. Они умирают в возрасте 15 -30 лет. Однако эти недавние исследования на лабораторных мышах, сопровождающиеся манипуляцией с геном- виновником болезни, закончились выздоровлением животных. Подобными экспериментами специалисты в генной терапии возможно уже в скором времени откроют новую эру в лечении этого заболевания. Но пока — придется подождать.
http://www.medicus.ru
